tibljТуберкулез и болезни легкихTuberculosis and Lung Diseases2075-12302542-1506Медицинские знания и технологии10.58838/2075-1230-2025-103-2-88-92tiblj-1885Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯCLINICAL OBSERVATIONSТуберкулез легких у ребенка с синдромом Нунан (клиническое наблюдение)Pulmonary Tuberculosis in a Child with Noonan Syndrome (A Clinical Case)МидаеваЛ. Н.MidaevaL. N.

Мидаева Лейла Николаевна - Аспирант кафедры фтизиатрии

194100, г. Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2

Тел. +7 (812) 321-33-36

Leyla N. Midaeva - Post Graduate Student of Phthisiology Department

2 Litovskaya St., St. Petersburg, 194100

Phone: +7 (812) 321-33-36

khamchieva@yandex.ruЛозовскаяМ. Э.LozovskayaM. E.

Лозовская Марина Эдуардовна - Д.м.н., профессор, заведующая кафедрой фтизиатрии

194100, г. Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2

Тел. +7 (812) 321-33-36

Marina E. Lozovskaya - Doctor of Medical Sciences, Professor, Head of Phthisiology Department

2 Litovskaya St., St. Petersburg, 194100

Phone: +7 (812) 321-33-36

lozovskaja-marina@rambler.ruЯроваяЮ. А.YarovayaYu. A.

Яровая Юлия Анатольевна - К.м.н., доцент кафедры фтизиатрии

194100, г. Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2

Тел. +7 (812) 321-33-36

Yulia A. Yarovaya - Candidate of Medical Sciences, Associate Professor of Phthisiology Department

2 Litovskaya St., St. Petersburg, 194100

Phone: +7 (812) 321-33-36

julia_yarovaya@mail.ruВасильеваЕ. Б.VasilievaE. B.

Васильева Елена Борисовна - К.м.н., доцент кафедры фтизиатрии

194100, г. Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2

Тел. +7 (812) 321-33-36

Elena B. Vasilieva - Candidate of Medical Sciences, Associate Professor of Phthisiology Department

2 Litovskaya St., St. Petersburg, 194100

Phone: +7 (812) 321-33-36

helenchern27@mail.ruКлочковаЛ. В.KlochkovaL. V.

Клочкова Людмила Владимировна - К.м.н., доцент кафедры фтизиатрии

194100, г. Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2

Тел. +7 (812) 321-33-36

Lyudmila V. Klochkova - Candidate of Medical Sciences, Associate Professor of Phthisiology Department

2 Litovskaya St., St. Petersburg, 194100

Phone: +7 (812) 321-33-36

lklochkova@yahoo.comШибаковаН. Д.ShibakovaN. D.

Шибакова Наталья Давыдовна - Заведующая фтизиатрическим отделением

199106, Санкт-Петербург, Большой пр. В.О., д.77/17

Тел. +7 (812) 321-33-36

Natalia D. Shibakova - Head of Phthisiology Department

77/17 VO, Bolshoy Ave., St. Petersburg, 199106

Phone: +7 (812) 321-33-36

dib_3@mail.ruФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» МЗ РФРоссияSt. Petersburg State Pediatric Medical University, Russian Ministry of Russia HealthRussian FederationСПб ГБУЗ «Детская инфекционная больница № 3»РоссияChildren Infectious Hospital no. 3Russian Federation20252704202510328892Copyright © Мидаева Л.Н., Лозовская М.Э., Яровая Ю.А., Васильева Е.Б., Клочкова Л.В., Шибакова Н.Д., 20252025Мидаева Л.Н., Лозовская М.Э., Яровая Ю.А., Васильева Е.Б., Клочкова Л.В., Шибакова Н.Д.Midaeva L.N., Lozovskaya M.E., Yarovaya Y.A., Vasilieva E.B., Klochkova L.V., Shibakova N.D.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.tibl-journal.com/jour/article/view/1885

Представлено клиническое наблюдение редкого случая сочетания туберкулеза и наследственного заболевания (синдрома Нунан) у ребенка 14 лет. Синдром Нунан проявлялся множественными стигмами дизэмбриогенеза, пороком сердца, задержкой физического и полового развития, крипторхизмом, килевидной деформацией грудной клетки. В возрасте 6 лет мальчик имел двойной контакт с родственниками, страдающими туберкулезом с МБТ (+), профилактического лечения не получал. Туберкулез был обнаружен уже в возрасте 14 лет, когда на рентгенограмме были выявлены инфильтративные изменения в легком. Особенностью выявления был положительный тест Interferon-Gamma Release Assay (IGRA – T-SPOT TB) при отрицательной пробе с АТР. Бактериовыделения за весь период болезни не обнаружено, туберкулез не имел особенностей течения и был успешно излечен.

The article presents a clinical observation of a rare case of concurrent tuberculosis and congenital disease (Noonan syndrome) in a 14-year-old child. Noonan syndrome manifested by multiple stigmas of dysembryogenesis, heart defect, delayed physical and sexual development, cryptorchidism, and keel-shaped chest deformity. At the age of 6 years, the boy was exposed to two relatives suffering from tuberculosis with a positive result of the sputum test, he received no preventive treatment. He was diagnosed with tuberculosis at the age of 14 years when infiltrative changes in the lung were detected by X-ray. During diagnosis, it is worth highlighting that the result of Interferon-Gamma Release Assay (IGRA – T-SPOT TB) was positive, while the result of the TRA test was negative. No bacterial excretion was detected during the entire period of the disease, tuberculosis had no specific course and was successfully cured.

детисиндром Нунантуберкулезпневмониядифференциальная диагностикаиммунодиагностикаchildrenNoonan syndrometuberculosispneumoniadifferential diagnosisimmunodiagnosisReferencesАксенова В.А., Леви Д.Т., Александрова Н.В., Кудлай Д.А., Барышникова Л.А., Клевно Н.И. Туберкулез у детей: современные методы профилактики и ранней диагностики // Доктор.Ру. – 2017. – Т. 144, № 15. – С. 9-15.Aksenova V.A., Levi D.T., Aleksandrova N.V., Kudlay D.A., Baryshnikova L.A., Klevno N.I. Tuberculosis in children: contemporary methods of prevention and early detection. Doktor.Ru, 2017, vol. 144, no. 15, pp. 9-15. (In Russ.)Букаева А.А., Котлукова Н.П., Заклязьминская Е.В. Синдром Нунан, вызванный мутацией p. S257L в гене RAF1: клиническое наблюдение и обзор литературы // Российский кардиологический журнал. – 2016. – № 10. – Р. 93-97.Bukaeva A.A., Kotlukova N.P., Zaklyazminskaya E.V. Noonan syndrome as result of mutation p. s257l of gene RAF1: clinical case and review. Russian Journal of Cardiology, 2016, no. 10, pp. 93-97. (In Russ.)Кудлай Д.А., Старшинова А.А., Довгалюк И.Ф. Аллерген туберкулезный рекомбинантный: 10-летний опыт применения теста у детей и подростков в Российской Федерации (данные метаанализа) // Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского. – 2020. – Т. 99, № 3. – С. 121-129.Kudlay D.A., Starshinova A.A., Dovgalyuk I.F. Tuberculous recombinant allergen: 10-year experience of using this test in children and adolescents in the Russian Federation (data of meta analysis). Pediatria n.a. G.N. Speransky, 2020, vol. 99, no. 3, pp. 121-129. (In Russ.)Лозовская М.Э., Яровая Ю.А., Васильева Е.Б., Хамчиева Л.Н., Мосина А.В., Гаврилов П.В. Изменения в легких у ребенка с болезнью Гоше: дифференциальная диагностика с диссеминированным туберкулезом // Туберкулеез и болезни леегких. – 2020. – Т. 98, № 10. – С. 47-51.Lozovskaya M.E., Yarovaya Yu.A., Vasilieva E.B., Khamchieva L.N., Mosina A.V., Gavrilov P.V. Changes in the lungs of a child with Gaucher disease: differential diagnosis with disseminated tuberculosis. Tuberculosis and Lung Diseases, 2020, vol. 98, no. 10, pp. 47-51. (In Russ.)Тозлиян Е. В. Сложности дифференциальной диагностики синдрома Нунан // Практика педиатра. – 2015. – № 1. – С. 45-53.Tozliyan E.V. Difficulties in the differential diagnosis of Noonan syndrome. Praktika Pediatra, 2015, no. 1, pp. 45-53. (In Russ.)Фаассен М.В. RAS-патии: синдром Нунан и другие родственные заболевания. Обзор литературы // Проблемы эндокринологии. – 2014. – Т. 60, № 6. – С. 45-52.Faassen M.V. RAS-pathies: Noonan syndrome and other related diseases. Literature review. Problems of Endocrinology, 2014, vol. 60, no. 6, pp. 45-52. (In Russ.)Bhambhani V., Muenke M. Noonan syndrome // Am Fam Physician. – 2014. – Vol. 89, № 1. – Р. 37-43.Bhambhani V., Muenke M. Noonan syndrome. Am. Fam. Physician, 2014, vol. 89, no. 1, pp. 37-43.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.